جینومکس بیونڈ ہیلتھ - مکمل رپورٹ (آن لائن دستیاب)

ہم یہ سمجھنے کے لیے اضافی کوکیز ترتیب دینا چاہیں گے کہ آپ GOV.UK کو کس طرح استعمال کرتے ہیں، اپنی ترتیبات کو یاد رکھیں اور سرکاری خدمات کو بہتر بنائیں۔
آپ نے اضافی کوکیز قبول کر لی ہیں۔آپ نے اختیاری کوکیز سے آپٹ آؤٹ کیا ہے۔آپ کسی بھی وقت اپنی کوکی کی ترتیبات تبدیل کر سکتے ہیں۔
جب تک کہ دوسری صورت میں نوٹ نہ کیا جائے، یہ اشاعت اوپن گورنمنٹ لائسنس v3.0 کے تحت تقسیم کی جاتی ہے۔اس لائسنس کو دیکھنے کے لیے، Nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 پر جائیں یا انفارمیشن پالیسی، دی نیشنل آرکائیوز، کیو، لندن TW9 4DU، یا ای میل پر لکھیں: psi@nationalarchives۔حکومتعظیم برطانیہ.
اگر ہم کسی تیسرے فریق کے کاپی رائٹ کی معلومات سے آگاہ ہو جاتے ہیں، تو آپ کو متعلقہ کاپی رائٹ کے مالک سے اجازت حاصل کرنے کی ضرورت ہوگی۔
اشاعت https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage پر دستیاب ہے۔
ڈی این اے تمام حیاتیاتی زندگی کی بنیاد ہے اور اسے پہلی بار 1869 میں سوئس کیمیا دان فریڈرک میشر نے دریافت کیا تھا۔ایک صدی کی بڑھتی ہوئی دریافتوں نے 1953 میں جیمز واٹسن، فرانسس کرک، روزلینڈ فرینکلن، اور موریس ولکنز کو اب مشہور "ڈبل ہیلکس" ماڈل تیار کرنے پر مجبور کیا، جس میں دو باہم جڑی ہوئی زنجیروں پر مشتمل تھا۔ڈی این اے کی ساخت کی حتمی تفہیم کے ساتھ، ہیومن جینوم پروجیکٹ کے ذریعہ 2003 میں مکمل انسانی جینوم کی ترتیب میں مزید 50 سال لگے۔
ہزار سال کے موڑ پر انسانی جینوم کی ترتیب انسانی حیاتیات کے بارے میں ہماری سمجھ میں ایک اہم موڑ ہے۔آخر میں، ہم فطرت کے جینیاتی بلیو پرنٹ کو پڑھ سکتے ہیں.
تب سے، ہم انسانی جینوم کو پڑھنے کے لیے جن ٹیکنالوجیز کا استعمال کر سکتے ہیں وہ تیزی سے ترقی کر چکی ہیں۔پہلے جینوم کو ترتیب دینے میں 13 سال لگے، جس کا مطلب یہ تھا کہ بہت سے سائنسی مطالعات صرف ڈی این اے کے کچھ حصوں پر مرکوز ہیں۔پورے انسانی جینوم کو اب ایک دن میں ترتیب دیا جا سکتا ہے۔اس ترتیب دینے والی ٹیکنالوجی میں پیشرفت نے انسانی جینوم کو سمجھنے کی ہماری صلاحیت میں بڑی تبدیلیاں کی ہیں۔بڑے پیمانے پر کی جانے والی سائنسی تحقیق نے ڈی این اے کے بعض حصوں (جینز) اور ہماری بعض خصلتوں اور خصلتوں کے درمیان تعلق کے بارے میں ہماری سمجھ کو بہتر بنایا ہے۔تاہم، مختلف خصلتوں پر جین کا اثر ایک بہت ہی پیچیدہ پہیلی ہے: ہم میں سے ہر ایک کے پاس تقریباً 20,000 جین ہوتے ہیں جو پیچیدہ نیٹ ورکس میں کام کرتے ہیں جو ہماری خصلتوں کو متاثر کرتے ہیں۔
آج تک، تحقیق کا مرکز صحت اور بیماری پر رہا ہے، اور کچھ معاملات میں ہم نے نمایاں پیش رفت کی ہے۔یہ وہ جگہ ہے جہاں صحت اور بیماری کے بڑھنے کے بارے میں ہماری سمجھ میں جینومکس ایک بنیادی ذریعہ بنتا ہے۔برطانیہ کا دنیا کا معروف جینومکس انفراسٹرکچر اسے جینومک ڈیٹا اور تحقیق کے لحاظ سے دنیا میں سب سے آگے رکھتا ہے۔
یہ پوری CoVID وبائی مرض میں واضح رہا ہے، برطانیہ سارس-CoV-2 وائرس کی جینوم کی ترتیب میں آگے بڑھ رہا ہے۔جینومکس برطانیہ کے مستقبل کے ہیلتھ کیئر سسٹم کا مرکزی ستون بننے کے لیے تیار ہے۔اسے تیزی سے بیماریوں کی جلد تشخیص، نادر جینیاتی بیماریوں کی تشخیص اور لوگوں کو صحت کی بہتر دیکھ بھال فراہم کرنے میں مدد ملنی چاہیے۔
سائنس دان بہتر طور پر سمجھ رہے ہیں کہ ہمارا ڈی این اے صحت کے علاوہ دیگر شعبوں جیسے روزگار، کھیل اور تعلیم میں وسیع خصوصیات سے کیسے منسلک ہے۔اس تحقیق نے صحت کی تحقیق کے لیے تیار کیے گئے جینومک انفراسٹرکچر کا استعمال کیا ہے، جس سے ہماری سمجھ میں تبدیلی آئی ہے کہ انسانی خصلتوں کی ایک وسیع رینج کیسے بنتی اور تیار ہوتی ہے۔اگرچہ غیر صحت بخش خصلتوں کے بارے میں ہمارا جینومک علم بڑھ رہا ہے، لیکن یہ صحت مند خصلتوں سے بہت پیچھے ہے۔
صحت کے جینومکس میں ہمیں جو مواقع اور چیلنجز نظر آتے ہیں، جیسے کہ جینیاتی مشاورت کی ضرورت یا جب ٹیسٹنگ اس کے استعمال کا جواز پیش کرنے کے لیے کافی معلومات فراہم کرتی ہے، تو غیر صحت جینومکس کے ممکنہ مستقبل کے لیے ایک ونڈو کھولیں۔
صحت کی دیکھ بھال کے شعبے میں جینومک علم کے بڑھتے ہوئے استعمال کے علاوہ، لوگوں کی بڑھتی ہوئی تعداد پرائیویٹ کمپنیوں کے ذریعے جینومک علم سے آگاہ ہو رہی ہے جو صارفین کو براہ راست خدمات فراہم کرتی ہیں۔فیس کے عوض، یہ کمپنیاں لوگوں کو اپنے نسب کا مطالعہ کرنے اور مختلف خصلتوں کے بارے میں جینومک معلومات حاصل کرنے کا موقع فراہم کرتی ہیں۔
بین الاقوامی تحقیق سے بڑھتے ہوئے علم نے نئی ٹیکنالوجیز کی کامیاب ترقی کو قابل بنایا ہے، اور جس درستگی کے ساتھ ہم ڈی این اے سے انسانی خصوصیات کی پیش گوئی کر سکتے ہیں، بڑھ رہی ہے۔سمجھ سے بالاتر، اب تکنیکی طور پر کچھ جینز میں ترمیم کرنا ممکن ہے۔
اگرچہ جینومکس میں معاشرے کے بہت سے پہلوؤں کو تبدیل کرنے کی صلاحیت ہے، لیکن اس کا استعمال اخلاقی، ڈیٹا اور سیکورٹی کے خطرات کے ساتھ آ سکتا ہے۔قومی اور بین الاقوامی سطح پر، جینومکس کے استعمال کو متعدد رضاکارانہ رہنما خطوط اور زیادہ عمومی اصولوں کے ذریعے منظم کیا جاتا ہے جو خاص طور پر جینومکس کے لیے نہیں، جیسے کہ جنرل ڈیٹا پروٹیکشن قانون۔جیسا کہ جینومکس کی طاقت بڑھتی ہے اور اس کے استعمال میں توسیع ہوتی ہے، حکومتوں کو تیزی سے اس انتخاب کا سامنا کرنا پڑتا ہے کہ آیا یہ نقطہ نظر معاشرے میں جینومکس کو محفوظ طریقے سے ضم کرتا رہے گا۔بنیادی ڈھانچے اور جینومکس کی تحقیق میں برطانیہ کی متنوع طاقتوں کو بروئے کار لانے کے لیے حکومت اور صنعت کی جانب سے مربوط کوشش کی ضرورت ہوگی۔
اگر آپ اس بات کا تعین کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کا بچہ کھیلوں یا تعلیمی اداروں میں سبقت لے سکتا ہے، کیا آپ کریں گے؟
یہ صرف کچھ سوالات ہیں جن کا ہمیں مستقبل قریب میں سامنا کرنا پڑ سکتا ہے کیونکہ جینومک سائنس ہمیں انسانی جینوم کے بارے میں زیادہ سے زیادہ معلومات فراہم کرتی ہے اور یہ ہمارے خصائص اور طرز عمل کو متاثر کرنے میں کیا کردار ادا کرتا ہے۔
انسانی جینوم کے بارے میں معلومات - اس کی منفرد ڈی آکسیریبونیوکلک ایسڈ (DNA) ترتیب - پہلے سے ہی کچھ طبی تشخیص کرنے اور علاج کو ذاتی بنانے کے لیے استعمال کی جا رہی ہے۔لیکن ہم یہ بھی سمجھنے لگے ہیں کہ جینوم صحت سے بالاتر لوگوں کے خصائص اور طرز عمل کو کیسے متاثر کرتا ہے۔
اس بات کا ثبوت پہلے ہی موجود ہے کہ جینوم غیر صحت کی خصوصیات کو متاثر کرتا ہے جیسے خطرہ مول لینا، مادہ کی تشکیل اور استعمال۔جیسا کہ ہم اس بارے میں مزید جانتے ہیں کہ جین کس طرح خصائص پر اثر انداز ہوتے ہیں، ہم بہتر انداز میں اندازہ لگا سکتے ہیں کہ کوئی شخص اپنے جینوم کی ترتیب کی بنیاد پر ان خصلتوں کو کس حد تک اور کس حد تک ترقی دے گا۔
اس سے کئی اہم سوالات جنم لیتے ہیں۔اس معلومات کو کس طرح استعمال کیا جاتا ہے؟ہمارے معاشرے کے لیے اس کا کیا مطلب ہے؟مختلف شعبوں میں پالیسیوں کو کس طرح ایڈجسٹ کرنے کی ضرورت ہو سکتی ہے؟کیا ہمیں مزید ضابطے کی ضرورت ہے؟امتیازی سلوک کے خطرات اور رازداری کے لیے ممکنہ خطرات سے نمٹنے کے لیے اٹھائے گئے اخلاقی مسائل کو ہم کیسے حل کریں گے؟
اگرچہ جینومکس کی کچھ ممکنہ ایپلی کیشنز مختصر یا درمیانی مدت میں عملی نہیں ہوسکتی ہیں، آج جینومک معلومات کو استعمال کرنے کے نئے طریقے تلاش کیے جا رہے ہیں۔اس کا مطلب ہے کہ اب وقت آگیا ہے کہ جینومکس کے مستقبل کے استعمال کی پیش گوئی کی جائے۔ہمیں ممکنہ نتائج پر بھی غور کرنے کی ضرورت ہے اگر سائنس کے واقعی تیار ہونے سے پہلے جینومک خدمات عوام کے لیے دستیاب ہو جاتی ہیں۔یہ ہمیں ان مواقع اور خطرات پر صحیح طریقے سے غور کرنے کی اجازت دے گا جو جینومکس کی یہ نئی ایپلی کیشنز پیش کر سکتے ہیں اور اس بات کا تعین کر سکیں گے کہ ہم جواب میں کیا کر سکتے ہیں۔
یہ رپورٹ غیر ماہرین کو جینومکس سے متعارف کراتی ہے، اس بات کی کھوج کرتی ہے کہ سائنس کس طرح تیار ہوئی ہے، اور مختلف شعبوں پر اس کے اثرات پر غور کرنے کی کوشش کرتی ہے۔رپورٹ اس بات پر غور کرتی ہے کہ اب کیا ہو رہا ہے اور مستقبل میں کیا ہو سکتا ہے، اور اس بات کی کھوج کرتی ہے کہ جینومکس کی طاقت کو کہاں سے زیادہ سمجھا جا سکتا ہے۔
جینومکس صرف صحت کی پالیسی کا معاملہ نہیں ہے۔یہ تعلیم اور فوجداری انصاف سے لے کر ملازمت اور انشورنس تک پالیسی کے وسیع شعبوں کو متاثر کر سکتا ہے۔یہ رپورٹ غیر صحت مند انسانی جینومکس پر مرکوز ہے۔وہ دیگر شعبوں میں اس کے ممکنہ استعمال کی وسعت کو سمجھنے کے لیے زراعت، ماحولیات اور مصنوعی حیاتیات میں جینوم کے استعمال کی بھی تلاش کر رہا ہے۔
تاہم، انسانی جینومکس کے بارے میں جو کچھ ہم جانتے ہیں اس میں سے زیادہ تر تحقیق سے آتا ہے جو صحت اور بیماری میں اس کے کردار کی جانچ کرتا ہے۔صحت بھی ایک ایسی جگہ ہے جہاں بہت سے ممکنہ ایپلی کیشنز تیار کی جا رہی ہیں۔یہیں سے ہم شروع کریں گے، اور باب 2 اور 3 جینومکس کی سائنس اور ترقی کو پیش کرتے ہیں۔یہ جینومکس کے شعبے کے لیے سیاق و سباق فراہم کرتا ہے اور یہ سمجھنے کے لیے ضروری تکنیکی علم فراہم کرتا ہے کہ جینومکس کس طرح غیر صحت کے شعبوں کو متاثر کرتی ہے۔کوئی تکنیکی پس منظر نہ رکھنے والے قارئین ابواب 4، 5 اور 6 کے اس تعارف کو محفوظ طریقے سے چھوڑ سکتے ہیں، جو اس رپورٹ کا بنیادی مواد پیش کرتے ہیں۔
انسان طویل عرصے سے ہماری جینیات اور ہماری تشکیل میں اس کے کردار سے متوجہ ہیں۔ہم یہ سمجھنے کی کوشش کرتے ہیں کہ جینیاتی عوامل ہماری جسمانی خصوصیات، صحت، شخصیت، خصائص اور مہارتوں کو کیسے متاثر کرتے ہیں، اور وہ ماحولیاتی اثرات کے ساتھ کیسے تعامل کرتے ہیں۔
£4 بلین، پہلا انسانی جینوم ترتیب تیار کرنے کے لیے 13 سال کی لاگت اور وقت (انفلیشن ایڈجسٹ لاگت)۔
جینومکس حیاتیات کے جینومز کا مطالعہ ہے - ان کے مکمل DNA ترتیب - اور ہمارے حیاتیاتی نظاموں میں ہمارے تمام جین کیسے مل کر کام کرتے ہیں۔20 ویں صدی میں، جینوم کا مطالعہ عام طور پر جڑواں بچوں کے مشاہدات تک محدود تھا تاکہ جسمانی اور طرز عمل کی خصوصیات (یا "فطرت اور پرورش") میں موروثی اور ماحول کے کردار کا مطالعہ کیا جا سکے۔تاہم، 2000 کی دہائی کے وسط کو انسانی جینوم کی پہلی اشاعت اور تیز اور سستی جینومک ٹیکنالوجیز کی ترقی کے ذریعے نشان زد کیا گیا تھا۔
ان طریقوں کا مطلب ہے کہ محققین آخر کار جینیاتی کوڈ کا براہ راست، بہت کم قیمت اور وقت پر مطالعہ کر سکتے ہیں۔مکمل انسانی جینوم کی ترتیب، جس میں سال لگتے تھے اور اربوں پاؤنڈ خرچ ہوتے تھے، اب ایک دن سے بھی کم وقت لگتا ہے اور اس کی قیمت تقریباً £800 ہے۔محققین اب سینکڑوں لوگوں کے جینومز کا تجزیہ کر سکتے ہیں یا ہزاروں لوگوں کے جینوم کے بارے میں معلومات پر مشتمل بائیو بینکس سے منسلک ہو سکتے ہیں۔نتیجے کے طور پر، تحقیق میں استعمال کے لیے جینومک ڈیٹا بڑی مقدار میں جمع کیا جا رہا ہے۔
اب تک، جینومکس بنیادی طور پر صحت کی دیکھ بھال اور طبی تحقیق میں استعمال ہوتے رہے ہیں۔مثال کے طور پر، عیب دار جینیاتی متغیرات کی موجودگی کی نشاندہی کرنا، جیسے کہ چھاتی کے کینسر سے وابستہ BRCA1 ویرینٹ۔یہ پہلے سے بچاؤ کے علاج کی اجازت دے سکتا ہے، جو جینوم کے علم کے بغیر ممکن نہیں ہوگا۔تاہم، جیسا کہ جینومکس کے بارے میں ہماری سمجھ میں بہتری آئی ہے، یہ تیزی سے واضح ہو گیا ہے کہ جینوم کا اثر صحت اور بیماری سے کہیں زیادہ پھیلا ہوا ہے۔
پچھلے 20 سالوں میں، ہماری جینیاتی ساخت کو سمجھنے کی جستجو میں نمایاں طور پر ترقی ہوئی ہے۔ہم جینوم کی ساخت اور کام کو سمجھنے لگے ہیں، لیکن ابھی بہت کچھ سیکھنا باقی ہے۔
ہم 1950 کی دہائی سے جانتے ہیں کہ ہمارے ڈی این اے کی ترتیب وہ کوڈ ہے جس میں یہ ہدایات موجود ہیں کہ ہمارے خلیے پروٹین کیسے بناتے ہیں۔ہر جین ایک الگ پروٹین سے مطابقت رکھتا ہے جو کسی جاندار کی خصوصیات کا تعین کرتا ہے (جیسے آنکھوں کا رنگ یا پھول کا سائز)۔ڈی این اے مختلف میکانزم کے ذریعے خصلتوں پر اثر انداز ہو سکتا ہے: ایک جین ایک خاصیت کا تعین کر سکتا ہے (مثال کے طور پر، ABO خون کی قسم)، کئی جین ہم آہنگی سے کام کر سکتے ہیں (مثال کے طور پر، جلد کی نشوونما اور رنگت)، یا کچھ جین اوورلیپ ہو سکتے ہیں، مختلف کے اثر کو چھپا کر۔ جینزجینزدوسرے جین (جیسے گنجا پن اور بالوں کا رنگ)۔
زیادہ تر خصائص بہت سے (شاید ہزاروں) مختلف ڈی این اے سیگمنٹس کے مشترکہ عمل سے متاثر ہوتے ہیں۔لیکن ہمارے ڈی این اے میں تغیرات پروٹین میں تبدیلیوں کا باعث بنتے ہیں، جو تبدیل شدہ خصلتوں کا باعث بن سکتے ہیں۔یہ حیاتیاتی تغیر، تنوع اور بیماری کا بنیادی محرک ہے۔تغیرات کسی فرد کو فائدہ یا نقصان دے سکتے ہیں، غیر جانبدار تبدیلیاں ہو سکتے ہیں، یا اس کا کوئی اثر نہیں ہو سکتا۔وہ خاندانوں میں گزر سکتے ہیں یا حاملہ ہو سکتے ہیں۔تاہم، اگر وہ جوانی میں ہوتے ہیں، تو یہ عام طور پر ان کی اولاد کے بجائے افراد سے ان کی نمائش کو محدود کر دیتا ہے۔
خصلتوں میں تغیر بھی ایپی جینیٹک میکانزم سے متاثر ہو سکتا ہے۔وہ کنٹرول کر سکتے ہیں کہ آیا جین آن یا آف ہیں۔جینیاتی تغیرات کے برعکس، وہ الٹ سکتے ہیں اور جزوی طور پر ماحول پر منحصر ہیں۔اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی خاصیت کی وجہ کو سمجھنا صرف یہ سیکھنے کا معاملہ نہیں ہے کہ کون سی جینیاتی ترتیب ہر خصلت کو متاثر کرتی ہے۔جینیات کو وسیع تر تناظر میں غور کرنا، پورے جینوم میں نیٹ ورکس اور تعاملات کے ساتھ ساتھ ماحول کے کردار کو سمجھنے کے لیے ضروری ہے۔
جینومک ٹیکنالوجی کا استعمال کسی فرد کی جینیاتی ترتیب کا تعین کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔یہ طریقے اب بہت سارے مطالعات میں بڑے پیمانے پر استعمال ہوتے ہیں اور تجارتی کمپنیوں کی طرف سے صحت یا نسب کے تجزیہ کے لیے تیزی سے پیش کیے جا رہے ہیں۔کسی کی جینیاتی ترتیب کا تعین کرنے کے لیے کمپنیوں یا محققین کے استعمال کیے گئے طریقے مختلف ہوتے ہیں، لیکن حال ہی میں، ڈی این اے مائیکرو اریئنگ نامی تکنیک سب سے زیادہ استعمال ہوتی تھی۔مائیکرو رے پوری ترتیب کو پڑھنے کے بجائے انسانی جینوم کے حصوں کی پیمائش کرتے ہیں۔تاریخی طور پر، مائیکرو چپس دوسرے طریقوں کے مقابلے میں آسان، تیز اور سستی رہی ہیں، لیکن ان کے استعمال کی کچھ حدود ہیں۔
ایک بار ڈیٹا جمع ہوجانے کے بعد، ان کا جینوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز (یا GWAS) کا استعمال کرتے ہوئے پیمانے پر مطالعہ کیا جاسکتا ہے۔یہ مطالعات بعض خصلتوں سے وابستہ جینیاتی تغیرات کی تلاش میں ہیں۔تاہم، آج تک، یہاں تک کہ سب سے بڑے مطالعے نے بھی بہت سے خصائص پر مشتمل جینیاتی اثرات کا صرف ایک حصہ ہی ظاہر کیا ہے جو ہم جڑواں مطالعات سے توقع کریں گے۔کسی خاصیت کے لیے تمام متعلقہ جینیاتی مارکروں کی شناخت کرنے میں ناکامی کو "لاپتہ وراثت" کا مسئلہ کہا جاتا ہے۔[فٹ نوٹ 2]
تاہم، GWAS کی متعلقہ جینیاتی متغیرات کی شناخت کرنے کی صلاحیت مزید ڈیٹا کے ساتھ بہتر ہوتی ہے، لہذا وراثت کی کمی کا مسئلہ حل ہو سکتا ہے کیونکہ مزید جینومک ڈیٹا اکٹھا کیا جاتا ہے۔
مزید برآں، جیسا کہ لاگت میں کمی آتی جارہی ہے اور ٹیکنالوجی میں بہتری آتی جارہی ہے، زیادہ سے زیادہ محققین مائیکرو رے کی بجائے پوری جینوم کی ترتیب نامی تکنیک کا استعمال کر رہے ہیں۔یہ جزوی ترتیب کے بجائے پورے جینوم کی ترتیب کو براہ راست پڑھتا ہے۔تسلسل مائیکرو رے سے وابستہ بہت سی حدود کو دور کر سکتا ہے، جس کے نتیجے میں زیادہ سے زیادہ معلوماتی ڈیٹا ہوتا ہے۔یہ ڈیٹا غیر وراثت کے مسئلے کو کم کرنے میں بھی مدد کر رہا ہے، جس کا مطلب ہے کہ ہم اس بارے میں مزید جاننا شروع کر رہے ہیں کہ کون سے جین خصائص کو متاثر کرنے کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔
اسی طرح، صحت عامہ کے مقاصد کے لیے فی الحال مکمل جینوم کی ترتیبوں کا وسیع ذخیرہ تحقیق کے لیے زیادہ امیر اور قابل اعتماد ڈیٹاسیٹ فراہم کرے گا۔اس سے ان لوگوں کو فائدہ ہوگا جو صحت مند اور غیر صحت بخش خصلتوں کا مطالعہ کرتے ہیں۔
جیسا کہ ہم اس بارے میں مزید سیکھتے ہیں کہ جین کس طرح خصائص پر اثر انداز ہوتے ہیں، ہم بہتر انداز میں اندازہ لگا سکتے ہیں کہ کسی خاص خصلت کے لیے مختلف جین کیسے مل کر کام کر سکتے ہیں۔یہ جینیاتی ذمہ داری کے ایک واحد پیمانہ میں متعدد جینوں کے اثرات کو یکجا کرکے کیا جاتا ہے، جسے پولی جینک سکور کہا جاتا ہے۔پولی جینک اسکورز انفرادی جینیاتی مارکروں کے مقابلے میں کسی شخص کے خصوصیت کے پیدا ہونے کے امکانات کے زیادہ درست پیش گو ہوتے ہیں۔
پولی جینک اسکور فی الحال صحت کی تحقیق میں مقبولیت حاصل کر رہے ہیں جس کا مقصد انفرادی سطح پر طبی مداخلتوں کی رہنمائی کے لیے ان کا استعمال کرنا ہے۔تاہم، پولی جینک اسکورز GWAS کے ذریعے محدود ہیں، اس لیے بہت سے لوگوں نے ابھی تک اپنے ہدف کے خصائص کی بالکل درست پیش گوئی نہیں کی ہے، اور ترقی کے لیے پولی جینک اسکورز صرف 25% پیشین گوئی کی درستگی حاصل کرتے ہیں۔اس کا مطلب ہے کہ کچھ علامات کے لیے وہ دیگر تشخیصی طریقوں جیسے خون کے ٹیسٹ یا ایم آر آئی کی طرح درست نہیں ہو سکتے۔تاہم، جیسا کہ جینومک ڈیٹا میں بہتری آتی ہے، کثیر الجہتی تخمینوں کی درستگی میں بھی بہتری آنی چاہیے۔مستقبل میں، پولی جینک اسکور روایتی تشخیصی ٹولز سے پہلے کلینیکل رسک کے بارے میں معلومات فراہم کر سکتے ہیں، اور اسی طرح ان کا استعمال غیر صحت کی خصوصیات کا اندازہ لگانے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔
لیکن، کسی بھی نقطہ نظر کی طرح، اس کی بھی حدود ہیں۔GWAS کی بنیادی حد استعمال شدہ ڈیٹا کا تنوع ہے، جو کہ مجموعی طور پر آبادی کے تنوع کی عکاسی نہیں کرتا۔مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ GWAS کا 83% تک خصوصی طور پر یورپی نژاد افراد میں انجام دیا جاتا ہے۔یہ واضح طور پر مسئلہ ہے کیونکہ اس کا مطلب ہے کہ GWAS صرف مخصوص آبادیوں سے متعلق ہو سکتا ہے۔لہذا، GWAS آبادی کے تعصب کے نتائج پر مبنی پیشن گوئی ٹیسٹ کی ترقی اور استعمال GWAS آبادی سے باہر لوگوں کے ساتھ امتیازی سلوک کا باعث بن سکتا ہے۔
غیر صحت کی خصوصیات کے لیے، پولی جینک اسکور پر مبنی پیشین گوئیاں فی الحال دستیاب غیر جینومک معلومات سے کم معلوماتی ہیں۔مثال کے طور پر، تعلیمی حصول کی پیشین گوئی کے لیے پولی جینک اسکورز (دستیاب سب سے طاقتور پولی جینک اسکورز میں سے ایک) والدین کی تعلیم کے سادہ اقدامات سے کم معلوماتی ہیں۔پولی جینک اسکورز کی پیشین گوئی کی طاقت لامحالہ بڑھے گی کیونکہ مطالعے کے پیمانے اور تنوع کے ساتھ ساتھ جینوم کی ترتیب کے پورے اعداد و شمار پر مبنی مطالعات میں اضافہ ہوگا۔
جینوم ریسرچ صحت اور بیماری کے جینومکس پر توجہ مرکوز کرتی ہے، جینوم کے ان حصوں کی نشاندہی کرنے میں مدد کرتی ہے جو بیماری کے خطرے کو متاثر کرتے ہیں۔جینومکس کے کردار کے بارے میں جو کچھ ہم جانتے ہیں اس کا انحصار بیماری پر ہے۔کچھ سنگل جین بیماریوں کے لیے، جیسے کہ ہنٹنگٹن کی بیماری، ہم کسی شخص کے جینومک ڈیٹا کی بنیاد پر اس بیماری کے پیدا ہونے کے امکانات کا درست اندازہ لگا سکتے ہیں۔ماحولیاتی اثرات کے ساتھ مل کر بہت سے جینوں کی وجہ سے ہونے والی بیماریوں کے لیے، جیسے کورونری دل کی بیماری، جینومک پیشین گوئیوں کی درستگی بہت کم تھی۔اکثر، بیماری یا خصلت جتنی زیادہ پیچیدہ ہوتی ہے، درست طریقے سے سمجھنا اور پیش گوئی کرنا اتنا ہی مشکل ہوتا ہے۔تاہم، پیشین گوئی کی درستگی بہتر ہوتی ہے کیونکہ مطالعہ کیے گئے گروہ بڑے اور متنوع ہوتے جاتے ہیں۔
برطانیہ صحت جینومکس کی تحقیق میں سب سے آگے ہے۔ہم نے جینومک ٹیکنالوجی، ریسرچ ڈیٹا بیس اور کمپیوٹنگ پاور میں ایک وسیع انفراسٹرکچر تیار کیا ہے۔برطانیہ نے عالمی جینوم کے علم میں ایک بڑا حصہ ڈالا ہے، خاص طور پر COVID-19 وبائی مرض کے دوران جب ہم نے SARS-CoV-2 وائرس کی جینوم کی ترتیب اور نئی قسموں کی راہنمائی کی۔
جینوم یو کے جینومک صحت کے لیے برطانیہ کی پرجوش حکمت عملی ہے، جس میں NHS نایاب بیماریوں، کینسر یا متعدی بیماریوں کی تشخیص کے لیے جینوم کی ترتیب کو معمول کی طبی دیکھ بھال میں ضم کرتا ہے۔[فٹ نوٹ 6]
اس سے تحقیق کے لیے دستیاب انسانی جینوم کی تعداد میں بھی نمایاں اضافہ ہوگا۔یہ وسیع تر تحقیق کی اجازت دے گا اور جینومکس کے اطلاق کے لیے نئے امکانات کھولے گا۔جینومک ڈیٹا اور انفراسٹرکچر کی ترقی میں عالمی رہنما کے طور پر، برطانیہ کے پاس جینومک سائنس کی اخلاقیات اور ضابطے میں عالمی رہنما بننے کی صلاحیت ہے۔
براہ راست کھپت (DTC) جینیاتی ٹیسٹنگ کٹس صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں کی شمولیت کے بغیر براہ راست صارفین کو فروخت کی جاتی ہیں۔تھوک کے جھاڑو تجزیہ کے لیے بھیجے جاتے ہیں، جو صارفین کو صرف چند ہفتوں میں ذاتی نوعیت کا صحت یا اصلیت کا تجزیہ فراہم کرتے ہیں۔یہ مارکیٹ تیزی سے ترقی کر رہی ہے، دنیا بھر میں لاکھوں صارفین اپنی صحت، نسب اور خصائص کے لیے جینیاتی رجحان کے بارے میں بصیرت حاصل کرنے کے لیے تجارتی ترتیب کے لیے DNA نمونے جمع کرا رہے ہیں۔
کچھ جینوم پر مبنی تجزیات کی درستگی جو صارفین کو براہ راست خدمات فراہم کرتی ہے بہت کم ہو سکتی ہے۔ٹیسٹ ڈیٹا شیئرنگ، رشتہ داروں کی شناخت اور سائبرسیکیوریٹی پروٹوکول میں ممکنہ غلطیوں کے ذریعے ذاتی رازداری کو بھی متاثر کر سکتے ہیں۔ڈی ٹی سی ٹیسٹنگ کمپنی سے رابطہ کرتے وقت صارفین ان مسائل کو پوری طرح نہیں سمجھ سکتے۔
غیر طبی خصوصیات کے لیے ڈی ٹی سی کی جینومک جانچ بھی بڑی حد تک غیر منظم ہے۔وہ طبی جینومک ٹیسٹنگ کو کنٹرول کرنے والی قانون سازی سے آگے بڑھتے ہیں اور ٹیسٹ فراہم کرنے والوں کے رضاکارانہ خود ضابطے پر انحصار کرتے ہیں۔ان میں سے بہت سی کمپنیاں برطانیہ سے باہر بھی ہیں اور برطانیہ میں ریگولیٹ نہیں ہیں۔
فرانزک سائنس میں نامعلوم افراد کی شناخت کے لیے ڈی این اے کی ترتیب ایک منفرد طاقت رکھتی ہے۔بنیادی ڈی این اے تجزیہ 1984 میں ڈی این اے فنگر پرنٹنگ کی ایجاد کے بعد سے بڑے پیمانے پر استعمال کیا گیا ہے، اور یو کے نیشنل ڈی این اے ڈیٹا بیس (NDNAD) میں 5.7 ملین ذاتی پروفائلز اور 631,000 کرائم سین ریکارڈز ہیں۔[فٹ نوٹ 8]